Амниоцентез: когда это делать, риски и стоимость
Амниоцентез - это обследование, которое состоит из трансабдоминального забора околоплодных вод из матки. С помощью этой процедуры берутся биологические образцы, которые позволяют проводить так называемую пренатальную диагностику. Этот тест позволяет выявить хромосомные проблемы, в частности трисомии 21 (так называемый синдром Дауна), 18 и 13, наследственные заболевания плода и некоторые заболевания центральной нервной системы.
Фетальные клетки, присутствующие в жидком образце, культивируют in vitro в течение 15-20 дней и подвергают исследованию хромосом для выявления каких-либо аномалий или поиска конкретных генетических мутаций. Можно получить быстрый результат в течение 24-48 часов после сбора, связанный с наиболее частыми хромосомными аномалиями: трисомиями 21, 18, 13 и изменениями хромосом X и Y, ожидая полного результата.
Благодаря анализу взятых околоплодных вод устанавливается кариотип плода, то есть его хромосомная «идентификационная карта».
Если анализ околоплодных вод выявляет отклонение от нормы кариотипа плода, родители могут с помощью врачей решить прибегнуть к аборту. Если ваш врач рекомендовал амниоцентез, вы можете узнать больше о причинах, которые привели к этому обследованию, его процедуре и рисках, связанных с ним, всегда помня, что амниоцентез не является обязательным.
Когда рекомендуется делать амниоцентез?
Амниоцентез обычно рекомендуется или даже рекомендуется женщинам старше 35 лет, потому что с возрастом увеличивается количество случаев хромосомных аномалий (в частности, трисомии 21). Он также рекомендуется в случаях, когда существует высокий риск наследственных заболеваний или в семьях с предыдущими случаями синдрома Дауна, или когда самый тяжелый из них является положительным. Амниоцентез также показан при ультразвуковом обнаружении патологии плода и в случае заражения инфекционными заболеваниями, такими как цитомегаловирус, токсоплазмоз или краснуха.
Иногда некоторые женщины отказываются проходить это обследование по этическим или личным причинам, но в любом случае, если врач назначает амниоцентез или настоятельно рекомендует его, это означает, что существует мотивация, продиктованная медицинскими причинами. В любом случае, еще до амниоцентеза можно пройти еще один пренатальный диагностический тест - виллоцентез.
Вот видео, в котором объясняется, когда делать амниоцентез и сердечно-сосудистую систему.
С какой недели беременности это можно делать?
Амниоцентез можно проводить с шестнадцатой недели беременности. Его систематически предлагают, когда беременность представляет очевидный риск, и всем будущим мамам в возрасте от 35 лет и старше. Он также может быть назначен позже, после двадцатой недели, в случае беременностей с повышенным риском, например, при несовместимости резус-фактора, при подозрении на неврологические или пищеварительные мальформации и, опять же, в случаях непереносимости плода. требующие немедленного вмешательства.
Да или нет? Обязанность информировать, чтобы решить, делать ли это
Каждая женщина, находящаяся в ситуации неуверенности, должна иметь возможность прояснить любые сомнения, а затем задать врачу все вопросы, которые она пожелает. В свою очередь, врач имеет юридическое обязательство ответить и предоставить всю информацию об амниоцентезе и всех последствиях и рисках, связанных с ним. Каждая будущая мама должна полностью осознавать, зачем проводить это обследование. Фактически, это единственный способ выдержать амниоцентез с уверенностью и спокойствием.В любом случае перед проведением обследования будущая мама подписывает так называемое информированное согласие на проведение амниоцентеза, удостоверяющее, что ей известна вся информация.
Как проводится «амниоцентез»?
Прежде всего, выполняется морфология, которая определяет любые отклонения от нормы у плода. Наблюдается сердечная деятельность, расширение плаценты, стенок матки. Затем врач обращает внимание на положение плода и околоплодные воды. Точка введения иглы выбирается дальше от плаценты и головки плода. Через брюшную стенку берется 15-20 мл околоплодных вод. Несмотря на отсутствие анестезии, мать не ощущает боли, а только простой дискомфорт, как при обычном проколе. На самом деле калибр иглы очень тонкий.
Как долго это длится?
Продолжительность амниоцентеза - максимум тридцать минут, включая УЗИ. Могут возникнуть небольшие трудности, например, если плацента расположена впереди матки или если у матери отрицательный резус-фактор. В этом случае необходимо вводить анти-D иммуноглобулины, чтобы предотвратить любую иммунизацию, вызванную резус-фактором. В любом случае после отмены будущим мамам рекомендуется два дня отдохнуть, не прилагать никаких усилий и по возможности побыть дома. В случае схваток, судорог, потери крови или жидкости желательно немедленно обратиться к врачу.
Риски для матери и ребенка
Амниоцентез несет 0,5–1% риск прерывания беременности, то есть один на каждые 200 взятых образцов. Этот жест тоже немного неудобен: мысль о том, что игла вводится в живот рядом с плодом, может произвести определенное впечатление. В действительности, плод не подвергается риску, и матери испытывают ощущение простого укуса. В любом случае всегда желательно обращаться к специалисту с подтвержденным опытом, как для получения информации, так и для проведения обследования.
Сколько стоит сделать «амниоцентез»?
Сколько стоит амниоцентез? Если вы пойдете в государственную больницу, стоимость амниоцентеза колеблется от 600-700 евро для проверки основных хромосомных заболеваний и трисомий (таких как синдром Дауна) до 800-1000 евро для более глубоких исследований в поиске. при любых более редких заболеваниях. Национальная служба здравоохранения, с другой стороны, предоставляет бесплатный амниоцентез женщинам старше 35 лет или в случаях, когда доказаны факторы риска хромосомных заболеваний, такие как наследственность или наличие других детей с хромосомными заболеваниями.
Для получения дополнительной полезной информации об амниоцентезе вы можете посетить веб-сайт Фонда Веронези.
