Тест ДНК плода: неинвазивный пренатальный скрининг
Тест ДНК плода - это пренатальный скрининговый тест, направленный на оценку риска того, что у плода могут быть хромосомные аномалии, указывающие на такие заболевания, как трисомия 21 или синдром Дауна. Этот неинвазивный пренатальный диагноз ставится на основе анализа крови матери. Откройте для себя вместе с нами все, что нужно знать о тестировании ДНК плода! Но сначала посмотрите видео о том, как справиться с бессонницей во время беременности:
Что такое ДНК-тест плода?
Тест ДНК плода - это скрининговый тест, который означает, что он оценивает риск того, что у плода могут быть хромосомные аномалии. Если Комбинированный тест предлагает диагноз с точностью около 90%, тест ДНК плода может достичь даже 99% точности результатов, что снижает риск ошибиться в отношении наличия хромосомных патологий, таких как трисомия 21 (синдром Дауна). ).
Анализ ДНК плода не является инвазивным: для его проведения достаточно простого образца материнской крови. Фактически, в материнской крови обнаруживаются фрагменты ДНК плода: плацента выделяет небольшое количество свободной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, которую «специальные технические инструменты смогут отделить от материнской ДНК. Тест анализирует ДНК. y фетальный свободный, чтобы оценить риск того, что у плода может быть трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 14, трисомия 18, синдром микроделеции хромосомы 22 или другие аномалии, такие как изменение количества половых хромосом.
Результат скринингового теста позволит оценить, высокий или низкий риск наличия этих хромосомных изменений, очевидно, помня, что это всегда расчет вероятности (каким бы точным он ни был), а не «абсолютная уверенность».
Смотрите также
Что может оценить тест?
Тест ДНК плода позволяет оценить риск различных хромосомных изменений у плода, начиная с трисомии. Это особенно полезно для пренатальной диагностики трисомии 21 или синдрома Дауна. Если тест дает результат с низким уровнем риска, это означает, что вероятность того, что у ребенка может быть синдром Дауна, составляет примерно 1 из 10 000. Если риск высок, вероятность трисомии также высока, поэтому - при желании - она будет Хорошо, чтобы продолжить инвазивное обследование, такое как амниоцентез или сердечно-сосудистые заболевания, чтобы подтвердить это.
Тест ДНК плода также позволяет оценить половые хромосомы, что позволяет узнать пол плода уже на десятой неделе беременности, очевидно, при желании. Целью исследования половых хромосом является, скорее, оценка возможных изменений в их количестве. Этот вид аномалий - это необходимо указать - не приводит к какому-либо типу инвалидности или уродства, но может привести к некоторым клиническим проявлениям, связанным с развитием обучения, пубертатным развитием и / или фертильностью.
ДНК-тест также позволяет нам оценить риск наличия «синдрома, отличного от синдрома Дауна, то есть синдрома микроделеции хромосомы 22, который встречается гораздо реже (встречается примерно у одного ребенка из двух тысяч). Этот синдром может привести к порокам сердца». или когнитивно-поведенческих расстройств, в некоторых случаях даже бессимптомно.
Насколько это надежно?
Тест ДНК плода имеет очень высокую надежность, особенно в отношении синдрома Дауна: если тест диагностирует наличие этой аномалии, его надежность будет более 99%. Ложные срабатывания действительно очень редки. Однако, несмотря на это, если результат положительный, обычно рекомендуется продолжить обследование, например, амниоцентез или сердечно-сосудистую систему.
Комбинированный тест не может похвастаться такой высокой надежностью, поэтому тест ДНК плода обычно рекомендуют тем, кто получил неопределенные результаты с затылочной и горькой полупрозрачностью. Наконец, по данным Министерства здравоохранения, надежность теста ДНК плода на трисомию 18 составляет 96%, а на трисомию 13 она оценивается в 91%.
- Поликлиника Манджиагалли
- Фонд Веронези
