Синдром Тернера: что это такое и каковы симптомы
Синдром Тернера - одна из наиболее частых форм нарушения количества хромосом. Обычно у женщин есть одна пара половых хромосом (XX) и 22 пары неполовых хромосом (аутосомы), всего 46 хромосом.Женщины с синдромом Тернера имеют только одну Х-хромосому или промежуточную ситуацию в 50-60 процентах случаев, при этом вторая Х-хромосома отсутствует только в некоторых клетках или присутствует в частично усеченной версии. По оценкам, от него страдает один человек из двух тысяч. Около 98 процентов всех плодов с синдромом Тернера переживают выкидыш. Синдром Тернера можно диагностировать с помощью амниоцентеза во время беременности.
Синдром Тернера при беременности: как узнать
Амниоцентез и сердечно-сосудистая система - наиболее распространенные пренатальные обследования для выявления ранних возможных заболеваний или пороков развития плода, таких как синдром Тернера. В этом видео мы объясняем, когда пора проводить каждый из двух тестов и потому что.
Смотрите также
Симптомы для распознавания и факторы риска
Среди характеристик людей, страдающих синдромом Тернера, есть несколько элементов, которые можно рассматривать как «симптомы», такие как низкий рост, опухшие руки и ноги, большая грудь, низкий рост волос, низкие уши, аменорея, бесплодие, врожденные пороки сердца, гипотиреоз. , диабет, косоглазие, проблемы со слухом, повышенный риск заболеваний щитовидной железы, нарушение обучаемости. В мозаичных формах симптомы могут быть более разнообразными.
Факторы риска синдрома Тернера малоизвестны. Синдром не является наследственным, так как пораженные женщины обычно бесплодны. Утрата одной из Х-хромосом происходит случайным образом при развитии гамет. В большинстве случаев остаточная Х-хромосома имеет материнское происхождение, поэтому синдром Тернера является результатом встречи нормального ооцита со спермой без половой хромосомы.
Синдром Тернера у женщин
Большинству девочек с синдромом Тернера нужны специальные лекарства и регулярные осмотры, чтобы улучшить качество жизни и обрести некоторую независимость. Прием препаратов, содержащих гормон роста, может способствовать развитию в подростковом возрасте, а заместительная гормональная терапия, безусловно, может улучшить физическое присутствие пациента. Заместительную гормональную терапию эстрогенами и прогестероном следует проводить в течение всей жизни, пока не будет достигнут ориентировочный возраст менопаузы.
